Het Glut1 deficiëntie syndroom
(De Vivo-ziekte)
In het kort
De ziekte van De Vivo, ook bekend als glucose transporter type 1 deficiëntie syndroom of GLUT1 deficiëntie syndroom, is een zeldzame ziekte.
“GluT1” staat voor glucose transporter type 1”, een eiwit dat instaat voor de aanvoer van de belangrijke suiker glucose tot in de hersenen. Bij het GLUT1 syndroom is werkt dit niet optimaal. Hierdoor ontstaat er in de hersenen een gebrek aan brandstof die nodig is voor een normale ontwikkeling en groei van de hersenen. Als gevolg van dit gebrek aan energie vertonen personen met het Glut1-Deficiëntie syndroom een verscheidenheid aan neurologische verschijnselen.
Omdat een behandeling met medicijnen dit probleem niet kan oplossen, volgen veel patiënten met GLUT1 deficiëntie syndroom een ketogeen dieet, dat zeer weinig koolhydraten (suikers) bevat maar veel vet. Dit kan dan dienen als alternatieve brandstof voor de hersenen.
Glut1-deficiëntiesyndroom
Prevalentie
Ongeveer 1 op de 50.000 mensen heeft de ziekte van De Vivo. Dit aantal is waarschijnlijk een onderschatting door een gebrek aan bekendheid met de ziekte en er zijn veel verkeerde diagnoses.
Symptomen
De symptomen van GLUT1 deficiëntie variëren van patiënt tot patiënt. Deze diversiteit in klinische presentatie draagt bij aan de onderdiagnose van de ziekte.
Er zijn geen aanwijzingen om tijdens de zwangerschap of geboorte de aandoening te detecteren.
Bepaalde symptomen kunnen in de eerste 6 maanden van het leven worden waargenomen (groeivertraging van de hoofdomtrek, epilepsie, enz.) maar dit is niet altijd het geval.
Symptomen kunnen zijn
- medicijnresistente epilepsie – variërend van gegeneraliseerde aanvallen van meerdere minuten tot focale aanvallen van enkele seconden, vaak waargenomen tijdens de maaltijd;
motorische stoornissen: spasticiteit, ataxie, hypotonie, etc., opnieuw variërend van patiënt tot patiënt; - vertraagde psychomotorische ontwikkeling;
- spraakmoeilijkheden,
- cognitieve problemen.
Naast andere neurologische aandoeningen.
Sommige patiënten hebben er meer last van dan anderen.
Impact
Naast de medische opvolging in verband met de aandoening zelf, is soms ook andere gezondheidszorg nodig, afhankelijk van de symptomen van de patient(e).
Mensen met het Glut1 syndroom worden in veel gevallen meerdere keren per jaar gezien door een gespecialiseerd team: een metabole specialist, een neuroloog of neuropsychiater en een diëtist. Het kan ook nodig zijn om het hart en de lever te controleren, afhankelijk van het voorgeschreven dieet. Er worden regelmatig bloedonderzoeken gedaan.
Glut1-deficiëntiesyndroom
Prevalentie
Ongeveer 1 op de 50.000 mensen heeft de ziekte van De Vivo. Dit aantal is waarschijnlijk een onderschatting door een gebrek aan bekendheid met de ziekte en er zijn veel verkeerde diagnoses.
Symptomen
De symptomen van GLUT1 deficiëntie variëren van patiënt tot patiënt. Deze diversiteit in klinische presentatie draagt bij aan de onderdiagnose van de ziekte.
Er zijn geen aanwijzingen om tijdens de zwangerschap of geboorte de aandoening te detecteren.
Bepaalde symptomen kunnen in de eerste 6 maanden van het leven worden waargenomen (groeivertraging van de hoofdomtrek, epilepsie, enz.) maar dit is niet altijd het geval.
Symptomen kunnen zijn
- medicijnresistente epilepsie – variërend van gegeneraliseerde aanvallen van meerdere minuten tot focale aanvallen van enkele seconden, vaak waargenomen tijdens de maaltijd;
motorische stoornissen: spasticiteit, ataxie, hypotonie, etc., opnieuw variërend van patiënt tot patiënt; - vertraagde psychomotorische ontwikkeling;
- spraakmoeilijkheden,
- cognitieve problemen.
Naast andere neurologische aandoeningen.
Sommige patiënten hebben er meer last van dan anderen.
Impact
Naast de medische opvolging in verband met de aandoening zelf, is soms ook andere gezondheidszorg nodig, afhankelijk van de symptomen van de patient(e).
Mensen met het Glut1 syndroom worden in veel gevallen meerdere keren per jaar gezien door een gespecialiseerd team: een metabole specialist, een neuroloog of neuropsychiater en een diëtist. Het kan ook nodig zijn om het hart en de lever te controleren, afhankelijk van het voorgeschreven dieet. Er worden regelmatig bloedonderzoeken gedaan.
Fysiotherapie, ergotherapie, logopedie en specifieke psychomotorische therapie worden vaak aan de lijst toegevoegd; endocrinologie en psychologische follow-up kunnen ook nodig zijn… Patiënten en hun families moeten vaak een groot aantal afspraken maken.
Bovendien moeten kinderen bij wie de diagnose is gesteld een school vinden die hen verwelkomt en niemand uitsluit, of ze moeten naar het speciaal onderwijs. Al deze stappen, vergaderingen en uitleg kosten de ouders enorm veel tijd en energie.
Laten we het tot slot hebben over de niet-medische procedures: de dossiers die moeten worden ingevuld om de invaliderende ziekte te laten erkennen, om vergoedingen te krijgen, om een beetje hulp te vinden… dit alles kost tijd en moet soms worden herhaald, elk jaar of elke twee jaar, ook al is de ziekte metabolisch, ongeneeslijk en zullen patiënten er de rest van hun leven mee moeten leven.
Internationale Dag
10 juli
Video in het Engels
Van de Amerikaans vereniging G1d Foundation