En bref

La maladie de De Vivo, aussi appelée syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 ou syndrome de déficit en GLUT1, est l’une des maladies les plus rares au monde. 

Dans une alimentation traditionnelle, le corps fonctionne grâce, principalement, à l’apport en glucose : c’est sa première source d’énergie. Chez les personnes atteintes du déficit en GLUT1, le corps ne peut pas utiliser le glucose comme « moteur ». Quand il y a un déficit du transporteur de glucose, le cerveau et les muscles ne sont pas bien nourris et cela se traduit par des crises d’épilepsie, des difficultés motrices ou cognitives, le tout entrainant des retards et des difficultés à plus long terme si le diagnostic tarde à être posé. Le traitement médicamenteux n’étant pas suffisant, les patient·es souffrant de la maladie de De Vivo suivent le régime cétogène, très pauvre en glucides mais riche en lipides. Le corps ira donc chercher les graisses pour fonctionner.

Le syndrome de déficit en Glut1

Prévalence

Environ 1 personne sur 50 000 est atteinte de la maladie de De Vivo. Ces chiffres sont toutefois sous-estimés à cause de la méconnaissance de la maladie ; les errances de diagnostic sont nombreuses.

Symptômes

Les symptômes du déficit en transporteur de glucose sont variables d’un·e patient·e à l’autre. Cette diversité dans les tableaux cliniques contribue au sous diagnostic de la maladie.

Aucun indice ne permet de détecter la maladie durant la grossesse ou à la naissance. Certains symptômes peuvent s’observer dans les 6 premiers mois de vie (décélération de la croissance du périmètre crânien, épilepsie…) mais ce n’est pas toujours le cas.

Les symptômes peuvent être les suivants : 

• une épilepsie pharmacorésistante – avec des crises importantes ou de petites crises de quelques secondes, fréquemment observées au moment des repas ;
• des troubles moteurs : spasticité, ataxie, hypotonie… là aussi, variables d’un·e patient·e à l’autre ;
• retard du développement psychomoteur ;
• difficultés d’élocution…

Entre autres troubles neurologiques. Certain·es patient·es sont davantage touchés que d’autres. Sans régime cétogène, les personnes souffrant du déficit en Glut1 ne parviennent ni à penser, ni à s’exprimer, ni à se mobiliser correctement.

Impacts

Outre la surveillance médicale liée à la maladie de De Vivo proprement dite, d’autres soins de santé sont parfois nécessaires, selon les symptômes dont souffre le ou la patient·e.

Les personnes souffrant du déficit en transporteur de glucose sont vues plusieurs fois par an par une équipe spécialisée : métabolicien·e, neurologue ou neuropédiatre, diététicien·ne. Il peut être nécessaire également de contrôler le cœur et le foie, selon le régime prescrit. Les prises de sang sont fréquentes.